Vitamin D a autismus

Více než dvě století je vitamin D znám pro svoji funkci v metabolismu kostí. V roce 1822 byla jeho nedostatečnost prokázána jako příčina vzniku rachitidy či osteomalacie. V současné době se okruh našich vědomostí o vitaminu D výrazně rozšiřuje a je známo, že kromě kostního metabolismu hraje vitamin D významnou roli i v regulaci našeho imunitního systému a ve vývoji a autoregulaci mozku. 

Vitamin D neboli “sluníčkový vitamín” – vzniká účinkem slunečního záření v kůži a může být rovněž dodán organismu ze stravy, především z olejnatých ryb. Nedostatečná hladina vitaminu D v krvi, tzv. hypovitaminóza D, se stala v posledních dekádách velmi rozšířenou po celém světě díky urbanizaci většiny populace, stravě chudé na obsah vitaminu D, narůstající obezitě a od poloviny 80. let též z důvodu vyhýbání se slunečnímu záření. Navíc ve vyšších zeměpisných šířkách je relativní nedostatek slunečního záření požadované vlnové délky pro tvorbu vitaminu D v kůži, které je zde dostupné pouze v letních měsících. 

Nízké hladiny vitaminu D u lidí s PAS

Výzkum ukázal, že celosvětově rozšířená hypovitaminóza D je obzvlášť závažná u osob s poruchami autistického spektra (PAS) a souvisí s těžšími příznaky. U podskupiny diagnóz poruch autistického spektra (PAS) byla zjištěna dlouhodobá imunitní aktivace vyúsťující v chronické neuro-zánětlivé procesy centrální nervové soustavy (CNS), jež se projevují např. zvýšenou koncentrací pro-zánětlivých cytokinů v krevním oběhu. Je známo, že vitamin D moduluje vrozenou i adaptivní imunitu. Hypovitaminóza D souvisí se zvýšenou autoimmunní odezvou a rovněž i zvýšenou náchylností k infekcím. U dětí s obzvláště závažnými příznaky autismu byly prokázány extrémně nízké hladiny vitaminu D, pravděpodobně v důsledku negativních faktorů častých u této skupiny pacientů, jako např. limitovaná strava, a/nebo omezené venkovní aktivity.

Poznání, že se vitamin D účastní důležitých biologických procesů, které hrají významnou roli ve vývoji mozku, vedly k vytvoření hypotéz souvislosti hypovitaminózy D a psychopatologie autismu. Tyto hypotézy se v literatuře začaly objevovat od roku 2001, kdy profesor McGrath se svou skupinou v Austrálii poprvé identifikoval receptor vitaminu D (vitamin D receptor, VDR), tj. protein umožňující molekule vitaminu D její biologickou aktivitu v určité tkáni lidského organismu, v časných stádiích vývoje mozku myších mláďat a později i v lidském mozku. Tím byla zahájena zcela nová kapitola ve výzkumu vitaminu D a „obyčejný vitamin" byl identifikován jako jeden z nejdůležitějších steroidních hormonů. Od té doby výzkumy na molekulární úrovni a experimenty na zvířatech postupně objasňují tyto fascinující a nesmírně složité mechanismy role vitaminu D v lidském organismu.

Vliv vitaminu D v průběhu těhotenství

V současnosti je známo, že vitamin D reguluje zhruba 3 % ze 26,000 genů lidského genomu a toto číslo s pokračujícím výzkumem neustále vzrůstá. Jako neuro-steroidní hormon se vitamin D rovněž aktivně podílí na vývoji mozku už od počátku raných stádií embryogeneze. Koncentrace vitaminu D, jeho aktivujících enzymů a receptorů (VDR) se ve vyvíjejícím mozku během těhotenství zvyšuje a aktivně ovlivňuje buněčné dělení, neuro-protektivní mechanismy, plasticitu synapsí apod. Vitamin D se rovněž podílí na hojivých procesech tím, že redukuje riziko vzniku maligních (tj. rakovinotvorných) procesů v buňkách.

Logickým vyústěním nedávných objevů je předpoklad, že dostatečná hladina vitaminu D je v průběhu těhotenství důležitým ochranným faktorem proti mateřským infekcím, stresu, neurotoxicitě aj. Vitamin D hraje nepopiratelně důležitou roli v etiologii autismu a výzkum tohoto fenoménu se zintenzivňuje. Vzrůstající množství vědeckých prací vede k poznání, že hypovitaminóza D v průběhu těhotenství či raném dětství může být příčinou vzniku autismu u jedinců s genetickým předurčením pro širší fenotyp autismu. Rozsáhlé retrospektivní studie s mnoha tisíci účastníky potvrdily, že děti s diagnózou autismu mají ve třech měsících prenatálního věku, při narození a ve věku osmi let nižší hladinu vitaminu D než jejich typicky se vyvíjející sourozenci. Doposud byla publikována pouze jediná studie dopadu suplementace vitaminu D na základní příznaky PAS, naznačující pozitivní účinek v oblasti komunikačních a sociálních schopností, kognitivních deficitů a stereotypního chování; výsledky dalších výzkumných studií jsou očekávány v brzké budoucnosti.

Autismus představuje závažnou zátěž pro samotné děti s autismem, jejich rodiny i školský, sociální a zdravotnický systém. Snadná dostupnost a ekonomická atraktivnost vitaminu D činí studium jeho potenciální kapacity snižovat riziko vzniku autismu extrémně důležitým a urgentním cílem výzkumu.