Leukovorin (folinová kyselina) není lékem na autismus

Co je leukovorin?

Leukovorin (obchodní název léku), kde účinnou látkou je kyselina folinová (aktivní forma vitaminu B9 - kyseliny listové). Na rozdíl od běžné kyseliny listové, kterou tělo musí teprve přeměnit na účinnou látku, je leukovorin už rovnou biologicky aktivní a může se přímo zapojit do procesů v mozku a nervovém systému. Lék se používal doposud zejména při chemoterapiích, aby chránil zdravé buňky, zvýšil účinek léčby nebo při léčbě anémií.

Proč se o leukovorinu mluví v souvislosti s autismem?

V posledních letech se v literatuře několikrát objevila hypotéza, že část dětí s autismem má problém s tzv. folátovým transportem do mozku. Folát je obecný název pro skupinu sloučenin, které patří mezi vitaminy skupiny B9. Jsou klíčové pro tvorbu DNA, růst buněk a správnou funkci nervového systému. Stav, kdy je v mozku nedostatek folátu se nazývá cerebrální folátová deficience (Cerebral Folate Deficiency, CFD).

Podle těchto teorií by mohly protilátky proti folátovému receptoru alfa (Folate Receptor Alpha Autoantibodies, FRAA) snížit přenos folátu do mozku. To znamená, že jejich tělo nedokáže dostat dostatek folátu přes tzv. hematoencefalickou bariéru (ochrannou bariéru mezi krví a mozkem). Zkoumá se, zda podávání folátu v aktivní formě – tedy leukovorinu – může tuto deficienci zmírnit.

O co se jedná?

Ve vědecké literatuře se objevila hypotéza, že podávání leukovorinu může zlepšit vývoj řeči, komunikaci a sociální interakci u části dětí s autismem, a to zejména u dětí, které mají FRAA pozitivitu – tedy protilátky proti folátovému receptoru alfa. Rozdíly jsou však minimální proti dětem léčeným placebem.

Je leukovorin lékem na autismus?

Ne, není! Leukovorin není lékem na autismus a nemůže změnit samotnou podstatu neurovývojové poruchy. Podle současných poznatků by mohl být u malého procenta dětí užitečný jako podpůrná léčba. Jasný efekt podávání ale u leukovorinu nebyl ve velkých randomizovaných studiích dostatečně prokázán. Leukovorin tedy rozhodně nelze chápat jako náhradu terapeutické intervence, psychologické a speciálně-pedagogické podpory, ale spíše jako možný doplněk komplexní péče.

Pro koho je leukovorin účinný

V některých časnějších studiích (před érou FRAA testování) reagovala na folinovou kyselinu jen malá část dětí – zhruba 5–10 %. V těchto studiích nebylo jasně určeno, které děti mají poruchu folátového transportu (CFD, FRAA+). Pokud se započítávaly všechny děti s autismem, efekt nebyl patrný. Je nutné uvést, že u dětí s autismem se vyskytují protilátky proti folátovému receptoru (FRAA) asi ve 40–77 %, u rodičů dětí s PAS a dospělých s PAS je to 20-30%. Výsledky jsou však variabilní, stejně jako u kontrolních skupin. Je nutné zmínit, že protilátky FRAA+ se vyskytují i ve zdravé populaci.

Jak se porucha folátového transportu diagnostikuje

Pozitivita FRAA protilátek nutně neznamená, že by dítě mělo sníženou hladinu folátu v mozkomíšním moku. Genetické testy mohou prokázat některá velice vzácná onemocnění, které způsobují poruchu přenosu folinátu do mozku. Tyto děti mívají těžce opožděný vývoj, epilepsii, autistické symptomy a opakované regresy ve vývoji.

Jak se leukovorin podává a je bezpečný?

Leukovorin je dostupný pouze na lékařský předpis (nejčastěji ve formě tablet). O jeho podávání rozhoduje lékař – obvykle neurolog nebo specialista na metabolické poruchy při prokázaném těžkém deficitu folátu v mozkomíšním likvoru.

Nežádoucí účinky jsou většinou mírné, ale mohou zahrnovat:

• podrážděnost,
• zvýšenou aktivitu,
• zažívací obtíže.

Proto je důležité, aby rodiče vždy sledovali reakci dítěte a o podávání se vždy radili s odborníkem.

Dostupnost

Test na FRAA se zatím provádí jen v několika specializovaných laboratořích na světě. V ČR vyšetření dostupné není. Důvodem je nedostatečný vědecký podklad pro indikaci tohoto vyšetření. Lék je předepisován pouze dětem s prokázaným deficitem folátu v centrálním nervovém systému.

• USA: cena se pohybuje okolo 200–250 USD (včetně obou typů FRAA).
• Evropa: test není standardně nabízen ve většině států; některé rodiny posílají vzorky do USA.
• Pojišťovny test obvykle nehradí, protože nejde o standardní součást doporučených postupů.
• Samovolné podávání vysokých dávek folinátu není bezpečné – vždy je potřeba odborný dohled.
• Vědecký výzkum v této oblasti stále probíhá.

Shrnutí: Pozitivní účinky podávání folinátu u dětí s autismem nejsou stále dostatečně doložené, rozdíly dokumentované v dosavadních studiích jsou minimální proti kontrolním populacím.