Rozhovor s profesorem pediatrie Martinem Magnerem: „Otázka, kdo za autismus nebo odlišný vývoj dítěte může, je přirozenou součástí přijímání diagnózy…“

Diagnózu autismu často provází nejistota, obavy i hledání odpovědí na otázku, proč se dítě vyvíjí odlišně. Rodiče se mohou potýkat s pocity viny, protichůdnými informacemi i nabídkami terapií, jejichž účinnost není vědecky prokázána. Co o příčinách autismu říká současná věda a jak mohou odborníci podpořit nejen děti, ale i jejich rodiny? V rozhovoru s profesorem Martinem Magnerem se věnujeme nejčastějším mýtům, důvodům pro stanovení genetické diagnózy, respektujícímu přístupu v lékařské péči i aktuálnímu klinickému výzkumu. 

Pane profesore, jakých varovných signálů týkajících se odlišností ve vývoji u dětí s PAS si mohou rodiče všimnout? 

Nejčastějším příznakem, kterým se manifestuje dětský autismus, je opožďování řeči, následný regres vývoje a změna chování, k níž dochází ve druhém roce života. Nejčastěji kolem roku a půl, u některých dětí ale již ve 12 měsících, u jiných pak ve dvou letech. Děti přestanou navazovat oční kontakt, uzavřou se do sebe, přestanou mluvit. Objevují se stereotypie – ať už v chování s obtížnou tolerancí změn, či v motorických projevech dítěte (poskakování, točení na místě, mávání rukama). Dalšími změnami v chování jsou extrémní vybíravost v jídle a výrazná citlivost na zvýšené senzorické podněty – zvukové (zvuk vysavače, fénu apod.), čichové (to mohou být v podstatě jakékoli pachy či vůně) nebo na dotek. Dítě přestává s rodiči nejenom komunikovat, ale i sdílet oční kontakt. Tato změna někdy trvá několik týdnů, jindy však měsíce nebo roky, než se opět rozmluví. Jako kdyby se komunikaci a sdílení učilo s námahou znovu od začátku a nebylo to pro něj přirozené.  

Pokud se objeví výše popsaný charakteristický průběh, většinou se jedná o typický dětský autismus a dítěti nejvíce pomůže psychologická podpora, logopedie nebo některá z jiných terapií, které vedou k rozvoji sdílení a komunikace. U části dětí s autismem (dříve diagnostikovaných s Aspergerovým syndromem) však vývoj řeči opožděn není. 

Urychlené vyšetření specialistou – neurologem, genetikem nebo specialistou v oblasti dědičných metabolických poruch vyžaduje přítomnost dalších doprovodných příznaků, jako jsou opakované regresy vývoje, opoždění nejenom řeči, ale i hrubé motoriky a rozvoj jakýchkoli neurologických příznaků – kupříkladu postupně se zhoršující nestabilita a častější pády, záchvatovité onemocnění, nápadnější rysy v obličeji, opakované záněty středního ucha, vysoký nebo nízký vzrůst, nápadně větší, nebo naopak menší obvod hlavy apod. V tomto případě se může jednat o příznaky autismu v rámci definovaného genetického onemocnění, např. syndromu fragilního X, některého z dalších genetických syndromů nebo onemocnění ze skupiny dědičných poruch metabolismu. Některé z těchto nemocí jsou léčitelné nebo léčbou ovlivnitelné. Stanovení genetické diagnózy je důležité také pro genetické poradenství, které může rodině pomoci lépe porozumět dědičnosti daného onemocnění. Je však potřeba zdůraznit, že tyto definované nemoci jsou přítomny jen u menší části dětí s autismem.  

Genetika, autismus a otázka „rodičovské viny“ 

V poradenské a terapeutické praxi se bohužel u rodičů často setkáváme s tím, že mají pocity viny, vyčítají si, že mohli vznik autismu u svého dítěte ovlivnit. Mohou se tyto obavy zakládat na pravdě? 

Otázka „kdo za autismus nebo celkově odlišný vývoj dítěte může” je přirozenou součástí přijímání diagnózy rodiči. Souvisí se snahou situaci racionalizovat, najít viníka. Tím se velice snadno může stát ošetřující lékař nebo systém screeningu, nejčastěji je však samozřejmě obviňování namířeno proti rodičům samotným. Maminky se týrají výčitkami z jediné skleničky vína, kterou si dopřály během těhotenství, běžného prášku na bolest hlavy či virózy, kterou v tomto období prodělaly. Žádné z těchto obvinění není racionálně podloženo, je potřeba proti nim vědomě bojovat a rodiče, zejména maminky, jasně podpořit. Autismus má jistě genetické pozadí, ale to mají všechny vývojové poruchy a nemoci, které lidé mají. Všichni lidé přenášejí stovky genetických variant, které samy o sobě nebo v kombinaci mohou způsobovat zvýšené riziko pro některé nemoci nebo zapříčinit odlišný vývoj dítěte. Dokonale geneticky zdravý jedinec neexistuje a (naštěstí) existovat nemůže.  

Očkování, toxiny a jejich souvislost s autismem pohledem vědy 

Další častou otázkou je vliv očkování a toxinů... 

Rozvoj autismu a charakteristického vývojového regresu se částečně kryje s obdobím, kdy se podává první dávka očkování živé oslabené vakcíny proti spalničkám, zarděnkám a příušnicím. Z rozvoje autismu je pak neprávem toto velice potřebné očkování obviňováno. Četné studie však vliv očkování na rozvoj a frekvenci autismu vyloučily. Autismus je neurovývojové onemocnění a v čase, kdy se manifestuje regresem (stejně tak i v době podaného očkování), je již centrální nervový systém dítěte utvořen atypicky. Má tedy více nervových buněk, mezi nimiž jsou abnormálně utvářená nervová spojení. 

Při hledání možné přirozené příčiny rozvoje autismu se pozornost obrací také k těžkým kovům a různým jiným toxinům. Tyto obavy pak mohou vést k drahým a nesmyslným vyšetřením, například analýze těžkých kovů z vlasů. Žádná z těchto teorií rovněž nebyla potvrzena a takováto vyšetření nejsou z mého pohledu etická. Dávají totiž lidem nerelevantní čísla, která se obtížně interpretují, a jejich hodnoty mají pro péči o dítě pramalý význam.  

Autismus a diety  

Jaké jsou skutečné benefity a případná rizika diet u dětí s autismem? Co si myslíte o intervencích, které rodiče stojí nemalé peníze, ale bohužel jim často dávají i falešné naděje na „uzdravení“ z autismu? 

Opět se dostávám ke klinickým studiím, v nichž vliv žádné z diet nebyl nikdy prokázán. Zavádění diet také často přichází v období, kdy se dítě začne přirozeně zlepšovat a jeho vývoj se opět nastartuje. V takovém případě je patrný velice silný placebo efekt diety. Rodičům, kteří u svého dítěte drží ať už bezmléčnou, či bezlepkovou dietu (bez prokázané celiakie), dietu nezakazuji, ale doporučuji jim přechodné vysazení diety, například o prázdninách. Účelem je možnost zjistit, jestli se dítě zhorší, anebo ne. Pestrá bezlepková dieta kromě finančních nároků nepředstavuje zdravotní riziko, u diety bezmléčné je potřeba hlídat příjem vápníku. Zásadním rizikem jsou další diety, např. ketogenní, které mohou pod nesprávným vedením vést ke kritickému metabolickému rozvratu a řadě dalších komplikací. (Pozn. red.: Ketogenní dieta je stravovací režim s vysokým obsahem tuků a omezeným množstvím sacharidů.)  

Respektující přístup v ordinaci pediatra  

Existují z pohledu pediatra nějaké ukazatele, podle kterých můžeme poznat, že chování dítěte je reakcí na skrytou somatickou bolest? Jak v ordinaci komunikujete s neverbálními dětmi s PAS?  

Rozlišit pláč a křik dítěte z důvodu nepohody, manipulace a bolesti může být u neverbálního nebo neurologicky postiženého dítěte velice obtížné. Přesto jsou signály, na základě kterých je lze odlišit. Křik a pláč, kdy se dítě něčeho dožaduje, mívá jinou výšku než pláč dítěte způsobený bolestí. O bolest se zcela jistě jedná, pokud jsou přítomny slzy. Signálem může být i abnormální vzorec pohybu, například když dítě šetří končetinu. Někdy pomůže podat zkusmo léky proti bolesti, jestli dojde k zmírnění příznaků. Vhodné je zaměřit se na situaci, ve které ke křiku a pláči dochází, zkontrolovat nejčastější příčiny bolesti, jako jsou zuby a kvůli poruše vyprazdňování i bříško a podobně. Naopak pokud ke křiku dochází v situacích, kdy se dítěti něco nepodaří nebo není schopno dokončit činnost, je nasnadě jeho frustrace. Ta nejčastěji souvisí s nemožností komunikovat své potřeby.  

Odpovědět na otázku o komunikaci neverbálních dětí není jednoduché. Jejich komunikační schopnosti mohou být velice bohaté, záleží na věku, vývoji a aktuálních schopnostech. Je potřeba se zaměřit na pohled dítěte, který je nejednou oknem do duše, ale i na výraz obličeje nebo celkové držení těla. Důležité je také dítěti dát čas, aby si zvyklo, že k němu přistupuje cizí osoba.  

Co může pediatr udělat pro to, aby se k němu dítě s PAS nebálo chodit?  

Dítě se může s fotografií pediatra seznámit třeba již na webových stránkách. Je dobré s dítětem o návštěvě lékaře mluvit, nezatajovat ji. Dítě s autismem potřebuje většinou delší čas na adaptaci na nové prostory. Pokud to lze, klidně je možno odebírat anamnézu s jedním rodičem, zatímco dítě zůstává s druhým rodičem v herně nebo v čekárně. Obecně platí, že pokud cítí důvěru rodič, přenese se většinou i na dítě. Pomáhá se k dítěti sklonit, ukázat mu dlaně. Netlačit se do vyšetření, která nejsou zásadní a která dítě výrazně odmítá, dát dítěti prostor a pokud možno jej respektovat. 

Zdravý sourozenec a jeho role v rodině  

Jak důležitá je podpora celé rodiny vašich pacientů? Máte zkušenosti s konkrétní podporou sourozenců? 

Na zdravé sourozence se často zapomíná nejenom v rodinách dětí s autismem. Místo toho, aby dítě zůstalo dítětem a jeho odlišný vývoj nebo diagnóza pouze nějakým specifikem, se celý svět točí kolem cizího slova „autismus“ nebo jiné diagnózy. Vše je obětováno dotyčnému dítěti. Rodiče zapomínají na partnerský život. Zdravý sourozenec je postaven do role předčasně dospělého a zodpovědného jedince. Tomuto fenoménu se říká parentifikace. Jediným způsobem, jak tento problém vyřešit, je zastavit se, nehledat zoufalá řešení a vše, hlavně sebe, zcela neobětovat. Je potřeba myslet na sebe, najít si alespoň pár minut na oddech, na zdravého sourozence a dokázat si říct o pomoc¹, i když je to samozřejmě velice těžké.   

Klinický výzkum 

S Národním ústavem pro autismus spolupracujete i na klinických studiích. Můžete nám je přiblížit? 

Ano, je to tak a jsem za tuto spolupráci vedenou paní doktorkou Kateřinou Thorovou velice vděčný. Nejdřív to byla klinická studie zkoumající vliv sulforafanu, látky vyskytující se v klíčcích brokolice, na jádrové příznaky autismu. Nenašli jsme rozdíl mezi podáváním této látky a podáváním placeba. Jednalo se o studii, do které bylo zahrnuto skoro 40 českých dětí s autismem. Výsledky byly publikovány v mezinárodním odborném časopise s vysokým impakt faktorem. 

Nyní probíhá studie u dětí se vzácným onemocněním mukopolysacharidózou typu II zaměřená na inovativní terapii spočívající v nitrožilním podávání enzymu, který proniká přes bariéru oddělující mozek od krevního řečiště. Jedná se o velice náročnou studii. Pouze v NAUTIS dokázali splnit náročné požadavky zadavatele na provádění nejnovějších verzí psychologických vyšetření používaných v USA.  

[1]