Základní diagnostické testy

Za tzv. zlatý diagnostický standard při vyšetřování osob s podezřením na poruchu autistického spektra (PAS) se považuje kombinace ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Scale, Second Edition) a ADI-R (The Autism Diagnostic Interview, Revised), které patří k nejlépe ověřeným diagnostickým metodám při diferenciální diagnostice cílené na PAS.

Jde o standardizovanou metodu, prostřednictvím které se posuzují projevy autismu u jedinců ve věku dvanácti měsíců až do dospělosti. Dítěti se předkládají různé hračky, sledují a posuzují se jeho reakce. Je vytvořeno pět variant pro různé řečové úrovně a rozdílný věk. Dílčí modely jsou určeny pro neverbální i pro plynule hovořící jedince. ADOS je semistrukturovanou metodou hodnotící fungování osoby především v oblastech komunikace, sociální interakce a hry podle přesně definovaných aktivit. Pozorování je cíleno na výskyt chování, které odpovídá projevům PAS napříč vývojovými úrovněmi a věkem. Během setkání jsou vytvářeny běžné interaktivní situace. Podnětový materiál vychází z běžných aktivit, které děti spontánně dělají (hra, sociální komunikace, rozhovor, imitace atp.), což nevyvolává pocit testové situace. U dospívajících a dospělých je větší důraz kladen na rozhovor. Modul 4 ale skrývá vyšší riziko falešných výsledků u osob s poruchou osobnosti, schizofrenií, starších lidí, žen a osob s vyšším intelektem.

Velkou výhodou je, že pořadí činností a tempo plnění se mohou přizpůsobovat potřebám vyšetřovaného jedince a jeho vývojové úrovni. Během vyšetření je klíčové pozorování chování, nehodnotí se správnost či nesprávnost splněných aktivit, ale spíše kvalita a spontaneita interakce. Celá administrace ADOS-2 trvá kolem 45 minut. K použití testu je doporučeno absolvování výcvikového a školícího kurzu. Kvalita výstupu metody ADOS-2, administrace a skórování kladou vysoké požadavky na klinickou zkušenost examinátora i na zkušenost s testem samotným. 

Byla vytvořena nová verze Adapted-ADOS (A-ADOS), která je určena pro starší jedince, kteří mají výrazně omezené verbální schopnosti. Zahrnuje nové úkoly a materiály a modifikovaný způsob kódování.

The Autism Diagnostic Interview, Revised Edition (ADI-R)
Autoři a rok vydání: Rutter, LeCouteur, Lord, 1994, 2003

ADI-R je další z velmi dobře ověřených diagnostických metod cílených na PAS. Jde o strukturovaný rozhovor s rodiči dítěte či dospělého se suspektními projevy autismu. Cílí na získání informací o raném vývoji a současném stavu jedince. Škálu lze použít jako podklad pro diagnostické vyšetření dětí převyšující mentální věk dva roky až do dospělosti, metoda je cílena na projevy mezi čtvrtým a pátým rokem věku. Výsledek je velmi dobře platný při diagnostickém procesu. Je sestaven dle diagnostických kritérií v diagnostických manuálech (DSM-IV a ICD-10). Tato metoda je také hojně užívána k výzkumu autismu. Informace z rozhovoru s rodičem pomáhají kvalifikovanému odborníkovi v diferenciální diagnostice mezi PAS a jinými poruchami (závažné receptivní poruchy jazyka či celkové vývojové opoždění). Na závěr není stanoven celkový skór, ale užívají se dílčí skóry pro základní oblasti (viz níže). Tento nástroj je také užitečný k plánování dalšího postupu v péči o dítě. 

Původní ADI (The Autism Diagnostic Interview) obsahoval 111 otázek, které byly rozděleny do pěti oblastí (raný vývoj, komunikace, sociální vývoj a hra, zájmy a chování, celkové chování). V současné době má ADI-R 93 otázek rozdělených do tří oblastí (jazyk a komunikace, reciproční sociální interakce a omezené, repetitivně a stereotypní chování a zájmy). Reliabilita metody je vysoká (Cohenovo kappa = 0,83) ověřená shodou posuzovatelů v klinické praxi. V predikci závažnosti projevů jsou klíčové oblasti komunikace a reciproční sociální dovednosti (přesnost 88,8 %). Konkrétní čtyři otázky se signifikantně liší ve skórování žen a mužů ve větší klinické populaci (ženy častěji dosahují nižších skórů v repetitivním a stereotypním chování, předstírací hře a naopak vyššího skóru u mimiky užité v komunikaci). 

Výsledek a platnost metody jsou závislé na rodičích, jak jsou či nejsou schopní udat spolehlivé informace o dítěti. Velkou nevýhodou je dlouhá doba administrace (90–120 minut), která snižuje možnosti jejího běžného a rozšířeného využití v praxi. Výsledky ADI-R nedokáží rozlišovat mezi jednotlivými diagnózami autismu. Nedoporučuje se používat tento test s mentálním věkem do 18 měsíců, test není dostatečně citlivý na nápadnosti v chování specifické pro děti s PAS u jedinců s mentálním věkem do 20 měsíců nebo těžkým oslabením rozumových schopností.

Byla vytvořena i nová verze ADI-R pro děti mezi 12-47 měsíci věku (Autism Diagnostic Interview-Revised algorithms for toddlers and young preschoolers from 12–47 months of age). Obsahuje 32 nových otázek ohledně nástupu projevů autismu a celkového vývoje. Prokázáno bylo zlepšení psychometrických vlastností testu a platnosti diagnostického závěru u takto malých dětí. Zkoumán byl i vliv rodičovského znepokojení na výsledky ADI-R. Okolo 40% dětí vyšlo jako falešně negativních, pokud rodiče neměli podezření specificky na PAS. 

Porovnání psychometrických vlastností testů

Při porovnání testů ADOS, CARS a ADI-R specifita testů vychází velmi podobně (0.80, 0.88, 0,84), naopak nejvyšší senzitivity dosahuje ADOS (0,94), poté CARS (0,80) a ADI-R (0,52). 

Kombinace výsledků v sociálních a komunikačních dovedností posuzovaných v ADI-R a sociální oblasti v ADOS dosahuje schopnosti predikce PAS 89 %. Obě metody dohromady jsou velmi dobře schopné predikovat závažnost autismu, tzv. diagnostická přesnost je 97 %.

U posuzování diagnostické stability při posuzování dětí s PAS s časovým rozestupem (první setkání mezi 16. - 35. měsícem a druhé mezi 42. - 82. měsícem) byla zjištěna stabilita stanovení klinické diagnózy na základě kritérií DSM-IV – u 80 % dětí při kontrolním vyšetření došlo k potvrzení diagnózy z prvního vyšetřením a u 20 % dětí došlo k výraznému ústupu projevů PAS. Diagnostická stabilita byla v tomto výzkumu u dětí posuzovaných prostřednictvím ADI-R 67 %, ADOS 83 % a CARS 76 %.

Omezení testování

Nevýhodou je, že jedinci s celkově zvýšeným výskytem problémového chování dosahují vyšších skórů (je tomu tak ve většině diagnostických a screeningových nástrojů pro PAS). Psychometrické vlastnosti testů byly měřeny na populaci s jednoznačnými příznaky PAS, nezachytí tedy jedince s mírnější symptomatikou a zejména ty, kteří se své obtíže naučili maskovat, což bývají v řadě případů dívky a ženy. Z různých důvodů může docházet ke zkreslení výsledků testů. Trénink a klinická zkušenost administrátora mají vliv na správné používání testů. Prokázalo se, že testy nezachycují jen sociální a komunikační obtíže specifické pro PAS, ale i pro jiné psychiatrické diagnózy. ADOS například vyšel falešně pozitivní u 30 % osob s psychotickým onemocněním. 

Důležitá sdělení 

Výsledky testů, i když diagnostických, přímo neodpovídají klinické diagnóze. Testy slouží jen jako podpora v diagnostickém procesu. Výsledky je třeba interpretovat, a k tomu jsou zapotřebí praktické diagnostické zkušenosti. U komplikovanějších případů, kde se například vyskytují různé přidružené obtíže, vás výsledky mohou přivést na scestí. Pokud se diagnostik spolehne pouze na testy, roste riziko falešné pozitivity i falešné negativity.

Testy zlatého standardu opakovaně prokázaly svou efektivitu, což ale neznamená, že výsledky jsou vždy správné. Je zapotřebí počítat s tím, že se liší výzkumná a klinická praxe. Tedy psychometrické vlastnosti testů mohou prokázat výborné psychometrické vlastnosti, ale v klinické praxi již testy nemusí ukazovat dobře. Velmi záleží na kvalitě administrace testů, zkušenostech administrátora, jeho tréninku a možností supervize. Diagnostikovat se dle výsledků výzkumů doporučuje na specializovaných pracovištích na PAS.

Nikdy se při diagnostice nespoléhejte jen na výsledek nějakého testu, i když patří do zlatého standardu. Mějte na paměti, že i zde platí: (test je) „dobrý sluha, špatný pán“. Test nepomůže posoudit situaci komplexně. Pokud se spoléháme pouze na testy, vytváříme z poruchy autistického spektra jen sumu stereotypních položek. Výzkumy prokázaly, že testy neukazují jen sociálně komunikační oslabení specifická pro PAS. Diagnóza (celek) je víc než pouhá suma rysů. Testy je zapotřebí předkládat s opatrností, zapojit kritickou klinickou perspektivu a reflexi. Testy zlatého standardu hůře identifikují jedince s autismem, kteří jsou starší, dospělí, ženského pohlaví a mají vyšší intelekt. 

👉 O dalších screeningových metodách si můžete přečíst zde. 

👉 Přečtěte si také 1 + 10 informací o screeningu PAS.